{rfName}
Di

Indexat a

Llicència i ús

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Sivera, RAutor o coautor

Compartir

Publicacions
>
Article

Distal hereditary motor neuropathies: Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation

Publicat a:European Journal Of Neurology. 28 (4): 1334-1343 - 2021-01-10 28(4), DOI: 10.1111/ene.14700

Autors: Frasquet, Marina; Rojas-Garcia, Ricard; Argente-Escrig, Herminia; Vazquez-Costa, Juan Francisco; Muelas, Nuria; Vilchez, Juan Jesus; Sivera, Rafael; Millet, Elvira; Barreiro, Marisa; Diaz-Manera, Jordi; Turon-Sans, Janina; Cortes-Vicente, Elena; Querol, Luis; Ramirez-Jimenez, Laura; Martinez-Rubio, Dolores; Sanchez-Monteagudo, Ana; Espinos, Carmen; Sevilla, Teresa; Lupo, Vincenzo

Afiliacions

Ctr Invest Biomed Red Enfermedades Raras CIBERER, Valencia, Spain - Autor o coautor
Ctr Invest Principe Felipe CIPF, Dept Genom & Translat Genet, Valencia, Spain - Autor o coautor
Ctr Invest Principe Felipe CIPF, Unit Genet & Genom Neuromuscular & Neurodegenerat, Valencia, Spain - Autor o coautor
Hosp Francesc Borja, Dept Neurol, Gandia, Spain - Autor o coautor
Hosp Santa Creu & Sant Pau, Dept Neurol, Neuromuscular Dis Unit, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Hosp Univ & Politecn La Fe, Dept Clin Neurophysiol, Valencia, Spain - Autor o coautor
Hosp Univ & Politecn La Fe, Dept Neurol, Neuromuscular Dis Unit, Valencia, Spain - Autor o coautor
INCLIVA & IIS La Fe CIPF, Rare Dis Joint Units, Valencia, Spain - Autor o coautor
Inst Invest Sanitaria La Fe, Neuromuscular & Ataxias Res Grp, Valencia, Spain - Autor o coautor
Univ Autonoma Barcelona, Barcelona, Spain - Autor o coautor
Univ Valencia, Dept Med, Valencia, Spain - Autor o coautor
Veure més

Resum

Paraules clau

sordcharcot-marie-toothdistal hereditary motor neuropathyCharcot-marie-toothCharcot-marie-tooth diseaseChildChild, preschoolClinical spectrumDiagnosisDistal hereditary motor neuropathyDistal spinal muscular atrophyDnajb2 protein, humanDominantGenetic association studiesGenetic testingGuidelinesHereditary sensory and motor neuropathyHeterozygoteHsp40 heat-shock proteinsHumansInherited neuropathiesInsightsMarie-tooth diseaseMolecular chaperonesMutationNatural-historySordSpinal muscular-atrophySubtypes

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista European Journal Of Neurology a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2021, es trobava a la posició 33/212, aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Clinical Neurology.

Des d'una perspectiva relativa, i tenint en compte l'indicador de impacte normalitzat calculat a partir de les Citacions Mundials proporcionades per WoS (ESI, Clarivate), proporciona un valor per a la normalització de citacions relatives a la taxa de citació esperada de: 3.83. Això indica que, comparat amb treballs en la mateixa disciplina i en el mateix any de publicació, el situa com un treball citat per sobre de la mitjana. (font consultada: ESI 14 Nov 2024)

Aquesta informació es reforça amb altres indicadors del mateix tipus, que encara que dinàmics en el temps i dependents del conjunt de citacions mitjanes mundials en el moment del seu càlcul, coincideixen a posicionar en algun moment el treball, entre el 50% més citats dins de la seva temàtica:

  • Field Citation Ratio (FCR) de la font Dimensions: 18.78 (font consultada: Dimensions Jun 2025)

Concretament, i atenent a les diferents agències d'indexació, aquest treball ha acumulat, fins a la data 2025-06-28, el següent nombre de cites:

  • WoS: 47
  • Scopus: 52
  • Europe PMC: 29

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-06-28:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 67.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 67 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 11.05.
  • El nombre de mencions a la xarxa social X (abans Twitter): 13 (Altmetric).

Anàlisi del lideratge dels autors institucionals

Aquest treball s'ha realitzat amb col·laboració internacional, concretament amb investigadors de: France.