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Mascaro, R SiveraAutor o Coautor

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13 de febrero de 2025
Publicaciones
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Artículo

Epidemiology of ataxia and hereditary spastic paraplegia in Spain: a cross-sectional study

Publicado en:Neurologia. 38 (6): 379-386 - 2023-08-01 38(6), DOI: 10.1016/j.nrl.2021.01.006

Autores: Suero, GO; Abildúa, MJA; Munuera, CS; Axpe, IR; Gutiérrez, FJA; Gómez, ADA; de Rivera, FJR; Castro, BQ; Rodríguez, IP; Bermejo, AV; Santos, AD; Vicente, EB; Ceberio, II; Fernández, JP; Arpín, EC; Martí, CP; Muñoz, JE; Rivera, PM; Alvarez, FM; Alberola, LB; Bayarri, JG; Pons, CC; Santamaria, VV; Munain, ALD; Fernandez-Eulate, G; Abío, JG; Gallego, IS; Bartolomé, LR; Martín, OA; Martín, TS; Mingot, CG; Rovira, MB; Mascaró, RS; Delgado, EC; Iñiguez, AE; Sánchez, FV; Iglesias, MB; Codina, MTC; Fernández, EMM; Guerra, CL; Perna, BA; Hernández, AC; Moreno, CF; Larroy, MP; Pons, NC; Rivera, AA; Barrero, FJN; Rodríguez, RL; Gómez, MJS

Afiliaciones

Fdn Publ Galega Med Xen, Santiago De Compostela, Spain - Autor o Coautor
Hosp Alcazar San Juan, Complejo Mancha Ctr, Serv Neurol, Ciudad Real, Spain - Autor o Coautor
Hosp Arnau Vilanova, Serv Neurol, Lleida, Spain - Autor o Coautor
Hosp Clin Santiago de Compostela, Serv Neurol, Galicia, Spain - Autor o Coautor
Hosp Ernest Lluch, Serv Dermatol, Zaragoza, Spain - Autor o Coautor
Hosp Francesc de Borja, Serv Neurol, Gandia, Spain - Autor o Coautor
Hosp G Tomelloso, Serv Neurol, Ciudad Real, Spain - Autor o Coautor
Hosp Moises Broggi, Secc Neurol, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Hosp Nuestra Senora Candelaria, Serv Neurol, Tenerife, Spain - Autor o Coautor
Hosp Quiron A Coruna, Unidad Neurogenet, La Coruna, Spain - Autor o Coautor
Hosp Sabadell, Serv Neurol, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Hosp Ssnt Jaume de Calella, Serv Neurol, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Hosp St Joan Deu, Serv Neurol, Martorell, Spain - Autor o Coautor
Hosp Unit Mancha Ctr, Serv Neurol, Ciudad Real, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ 12 Octubre, Serv Neurol, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Albacete, Serv Neurol, Albacete, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Alvaro Cunqueiro, Serv Neurol, Vigo, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Bellvitge, Serv Neurol, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Burgos, Serv Neurol, Burgos, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Clin, Serv Neurol, Unidad Neurogenet, Barcelona, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Cruces, Serv Neurol, Bilbao, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Donostia, Serv Neurol, San Sebastian, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Huelva, Serv Neurol, Huelva, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Infanta Sofia, Secc Neurol, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Infanta Sofia, Serv Neurol, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Josep Trueta, Serv Neurol, Girona, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ La Fe, Serv Neurol, Valencia, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ La Paz Carlos III Cantoblanco, Serv Neurol, Madrid, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Marques de Valdecilla, Serv Neurol, Cantabria, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Miguel Servet, Serv Neurol, Zaragoza, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Sonsoles, Serv Neurol, Avila, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Valme, Serv Neurol, Seville, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Virgen Nieves, Serv Neurol, Granada, Spain - Autor o Coautor
Hosp Univ Virgen Rocio, Serv Neurol, Seville, Spain - Autor o Coautor
Hosp Villarrobledo, Serv Neurol, Albacete, Spain - Autor o Coautor
Univ Autonoma Madrid, Hosp Clin San Carlos, Fac Med, Dept Anat Hist & Neurociencia, Madrid, Spain - Autor o Coautor
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Resumen

Introduction: Ataxia and hereditary spastic paraplegia are rare neurodegenerative syndromes. We aimed to determine the prevalence of these disorders in Spain in 2019. Patients and methods: We conducted a cross-sectional, multicentre, retrospective, descriptive study of patients with ataxia and hereditary spastic paraplegia in Spain between March 2018 and December 2019. Results: We gathered data from a total of 1933 patients from 11 autonomous communities, provided by 47 neurologists or geneticists. Mean (SD) age in our sample was 53.64 (20.51) years; 938 patients were men (48.5%) and 995 were women (51.5%). The genetic defect was unidentified in 920 patients (47.6%). A total of 1371 patients (70.9%) had ataxia and 562 (29.1%) had hereditary spastic paraplegia. Prevalence rates for ataxia and hereditary spastic paraplegia were estimated at 5.48 and 2.24 cases per 100 000 population, respectively. The most frequent type of dominant ataxia in our sample was SCA3, and the most frequent recessive ataxia was Friedreich ataxia. The most frequent type of dominant hereditary spastic paraplegia in our sample was SPG4, and the most frequent recessive type was SPG7. Conclusions: In our sample, the estimated prevalence of ataxia and hereditary spastic paraplegia was 7.73 cases per 100 000 population. This rate is similar to those reported for other countries. Genetic diagnosis was not available in 47.6% of cases. Despite these limitations, our study provides useful data for estimating the necessary healthcare resources for these patients, raising awareness of these diseases, determining the most frequent causal mutations for local screening programmes, and promoting the development of clinical trials. (c) 2021 Sociedad Espanola de Neurologia. Published by Elsevier Espana, S.L.U. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/ 4.0/).

Palabras clave

AdultArticleAtaxiaAtaxiasCross-sectional studyDominant cerebellar-ataxiaEpidemiologiaEpidemiologyFamiliesFemaleFrequencyFriedreich ataxiaGene frequencyGene mappingGeneticGenetic disorderGenetic mapGenetic susceptibilityGenéticaGeneticistGeneticsHereditary motor sensory neuropathyHereditary spastic paraplegiaHumanMachado joseph diseaseMajor clinical studyMaleMapa genéticoMiddle agedNeurologistParaparesias espásticas hereditariasPrevalenceRecessive geneRetrospective studyScaSpain

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Neurologia debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2023, se encontraba en la posición 102/280, consiguiendo con ello situarse como revista Q2 (Segundo Cuartil), en la categoría Clinical Neurology. Destacable, igualmente, el hecho de que la Revista está posicionada en el Cuartil Q3 para la agencia Scopus (SJR) en la categoría .

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir de las Citas Mundiales proporcionadas por WoS (ESI, Clarivate), arroja un valor para la normalización de citas relativas a la tasa de citación esperada de: 1.51. Esto indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: ESI 14 Nov 2024)

Esta información viene reforzada por otros indicadores del mismo tipo, que aunque dinámicos en el tiempo y dependientes del conjunto de citaciones medias mundiales en el momento de su cálculo, coinciden en posicionar en algún momento al trabajo, entre el 50% más citados dentro de su temática:

  • Media Ponderada del Impacto Normalizado de la agencia Scopus: 1.96 (fuente consultada: FECYT Feb 2024)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-11-05, el siguiente número de citas:

  • WoS: 6
  • Scopus: 10
  • Europe PMC: 1

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-11-05:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 40.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 48 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 8.
  • El número de menciones en medios de comunicación: 1 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: France; Granada.